Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan masalah pada pembekuan darah. Orang yang mengalami penyakit tersebut memiliki faktor pembekuan darah yang tidak bekerja dengan optimal, sehingga perlukaan yang terjadi di tubuh akan lebih sulit sembuh. Kondisi ini ternyata juga bisa dialami oleh ibu hamil.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah alias koagulasi di dalam tubuh.

Umumnya, penyakit hemofilia adalah kondisi yang bersifat genetik atau diturunkan dari anggota keluarga. Namun, dalam beberapa kasus, tidak menutup kemungkinan hemofilia terjadi sewaktu-waktu pada usia dewasa. Dalam istilah medis, kondisi ini dinamakan acquired hemophilia.

Orang-orang yang menderita penyakit ini cenderung mudah mengalami perdarahan yang sulit untuk dihentikan. Akibatnya, darah akan terus mengalir keluar. Jika tidak segera diobati, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi hemofiliayang serius.

Penyakit hemofilia adalah kelainan yang tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang ada saat ini bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di kemudian hari.

Jenis-jenis penyakit hemofilia

Terdapat tiga jenis penyakit hemofiliayang perlu Anda ketahui, yaitu:

• Hemofilia A

Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik yang diturunkan secara genetik. Hemofilia tipe A adalah penyakit yang terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII.

Biasanya, hemofilia tipe A dikaitkan dengan kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.

• Hemofilia B

Hemofilia B adalah kondisi yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.

• Hemofilia C

Hemofilia C merupakan gangguan yang disebabkan oleh berkurangnya faktor pembekuan darah XI. Kondisi ini juga disebut dengan sindrom Rosenthal. Kasus kejadian hemofilia C tergolong paling jarang ditemukan dibandingkan dengan jenis lainnya.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Hemofilia adalah penyakit bawaan sejak bayi baru lahir. Penyakit genetik ini tergolong langka dan lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita.

Hemofilia A ditemukan pada 1 dari 5.000 kelahiran. Kasus kejadiannya 4 kali lebih banyak dari hemofilia B, yang ditemukan pada sekitar 1 dari 30.000 kelahiran. Sementara itu, hemofilia C hanya terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran.

Dilansir dari situs Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, sekitar 70% kasus penyakit ini dilatarbelakangi oleh

Tanda-Tanda & Gejala

Tanda-tanda dan gejala hemofilia pada setiap bayi bisa berbeda-beda tergantung jumlah faktor pembekuan dalam darah Anda.

Orang dengan gangguan pembekuan darah atau hemofilian ringan, gejala yang muncul biasanya hanya muncul jika Anda mengalami cedera atau luka dan setelah operasi. Sementara itu, dalam kondisi yang lebih berat, perdarahan bisa terjadi tanpa alasan. Kondisi ini disebut sebagai perdarahan spontan.

Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah sebagai berikut:

• Mudah memar
• Gusi berdarah
• BAB berdarah
• Kencing berdarah
• Muntah darah
• Sering mimisan
• Nyeri sendi
• Mati rasa
• Kerusakan sendi

Segera konsultasi ke dokter terutama jika Anda menemukan gejala khas, yaitu bagian tubuh mudah memar dan perdarahan yang sulit dihentikan.

Mungkin ada beberapa tanda atau gejala hemofilia yang tidak disebutkan. Jika Anda khawatir tentang gejala penyakit ini pada bayi, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.

Kapan sebaiknya ke dokter?

Segera hubungi dokter atau pergi ke rumah sakit terdekat jika bayi mengalami tanda dan gejala darah sukar membeku. Berbagai gejala penyakit ini yang perlu diwaspadai adalah sebagai berikut:

1. Sakit kepala parah
2. Muntah berulang kali
3. Sakit leher
4. Pandangan atau penglihatan terganggu karena buram
5. Perdarahan besar yang tidak bisa dihentikan setelah cedera, misalnya karena anak jatuh
6. Sendi bengkak yang terasa panas jika disentuh dan sangat sakit ketika ditekuk

Apabila Anda sedang hamil atau merencanakan kehamilan, cobalah berkonsultasi ke dokter terutama ketika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit ini.

 

Penyebab

Hemofilia adalah penyakit genetik yang diwariskan dari orangtua. Menurut Centers for Diases Control and Prevention (CDC), hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan di salah satu gen yang terlibat dalam produksi faktor pembekuan darah.

Ada sekitar 13 jenis faktor pembekuan darah yang semuanya bekerja sama dengan trombosit untuk membantu proses pembekuan dara. Jika faktor-faktor ini terus-terusan berkurang, hal tersebut akan menyebabkan proses pembekuan darah terganggu. Bayi yang terlahir dengan mutasi genetik tidak dapat memproduksi faktor pembekuan VIII dan IX dalam jumlah yang cukup. Itu sebabnya, saat ada operasi atau luka terbuka, pasien akan sangat sulit menghentikan perdarahan.

Namun, dalam kasus acquired hemophilia, ada beberapa penyebab lain yang membuat seseorang mengalami gangguan pada produksi faktor pembekuan darah sekalipun tidak memiliki keturunan. Beberapa di antaranya adalah:

1. masalah pada sistem imun tubuh
2. penyakit peradangan kronis, seperti rheumatoid arthritis, lupus, dan diabetes
3. penyakit hati, seperti hepatitis atau sirosis
4. kanker

Faktor risiko

Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang mengalami hemofilia, bayi atau anak Anda nantinya juga berisiko besar mengalami kondisi ini. Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena faktor transmisi genetik. Selain keturunan, faktor-faktor lain yang meningkatkan peluang seseorang mengalami hemofilia, adalah:

1. menderita penyakit peradangan kronis
2. menderita kanker
3. memiliki sistem imun tubuh yang lemah

Diagnosis & Pengobatan

Apa tes yang umum dilakukan untuk penyakit ini?

Kebanyakan kasus hemofilia adalah kondisi genetik sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya. Jika Anda memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga, biasanya dokter akan menyarankan agar Anda segera melakukan pemeriksaan. Hal ini dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya risiko hemofilia pada bayi dan anak nantinya. Sama seperti prosedur medis lainnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan beberapa tes saat bayi baru lahir. Setelah pemeriksaan fisik dasar, penyakit ini bisa didiagnosis dengan tes darah untuk kemudian dicari tahu faktor pembekuan darah mana yang kurang jumlahnya. Cara ini juga dapat memberi tahu dokter gangguan pembekuan darah jenis apa yang dimiliki oleh pasiennya. Tes ini biasa disebut dengan tes konsentrasi faktor pembekuan darah. Melalui tes ini, dokter dapat menentukan bagaimana tingkat keparahan gejala penyakit ini.

Berikut adalah tingkatan penyakit hemofilia:

1. Hemofilia ringan ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma di antara 5-40 persen.
2. Hemofilia sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1-5 persen.
3. Hemofilia berat diindikasikan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Setelah dokter melakukan serangkaian pemeriksaan, pilihan pengobatan dan perawatan sudah bisa ditentukan. Tentunya dokter akan mempertimbangkan pengobatan yang sesuai dengan keparahan kelaianan pembekuan darah yang Anda miliki.

Apa pilihan pengobatan penyakit hemofilia?

Hemofilia tidak bisa disembuhkan. Namun, Anda bisa mengurangi keparahan gejalanya dengan obat-obatan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mencegah perdarahan dan mengurangi gejala lainnya. Biasanya, obat yang diberikan akan bergantung pada jenis kelainan darah yang dialami. Pada dasarnya, dokter akan memberikan partikel pembekuan darah buatan. Ini disebut juga dengan faktor pembekuan rekombinan. Bagi pasien hemofilia A akan diberikan faktor VIII rekombinan. Sementara itu, pasien hemofilia B akan diberikan faktor IX rekombinan. 

Selain itu, pengobatan juga bisa dilakukan mengganti bagian dari proses pembekuan darah yang hilang atau bermutasi (bukan faktor pembekuannya). Dengan begitu, proses pembekuan darah bisa berjalan dengan baik. Hal ini dilakukan pada pembuluh darah vena.

Komplikasi

Bila gangguan pembekuan darah ini tidak segera diobati, kemungkinan besar akan terjadi komplikasi. Beberapa komplikasi yang harus diwaspadai di antaranya:

1. Perdarahan dalam

Perdarahan menyebabkan bagian tubuh tertentu membengkak karena perdarahannya terjadi di dalam tubuh. Pembengkakan tersebut akan menekan saraf dan menyebabkan mati rasa (kebas) atau nyeri.

2. Perdarahan pada sistem pencernaan

Perdarahan yang terus terjadi bisa menyebar pada sistem pencernaan sehingga darah akan muncul pada muntahan dan feses. Darah akan terlihat seperti ampas kopi atau berwarna merah gelap.

3. Hematuria

Selain pencernaan, darah bisa terbentuk di uretra sehingga menyebabkan darah dalam urine. Inilah yang disebut dengan hematuria. Kondisi ini akan menyebabkan rasa sakit pada bagian bawah perut karena urine (air kencing) yang keluar dari kandung kemih terhalang oleh darah. Perdarahan ini tidak berbahaya jika segera ditangani dengan tepat.

4. Sindrom kompartemen

Sindrom kompartemen terjadi ketika perdarahan di otot memberi tekanan pada arteri dan saraf di dalam otot. Tekanan yang sangat tinggi pada arteri dan saraf di dalam otot dapat menghalangi aliran darah ke jaringan yang terkena. Lambat laun, kondisi ini bisa menyebabkan kerusakan pada otot dan menimbulkan rasa nyeri parah. Jika tidak segera diobati, kondisi tersebut dapat membuat kehilangan fungsi organ dan bahkan kematian.

5. Perdarahan intrakranial

Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan di otak pada pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah.Meski jarang terjadi, kondisi ini bisa mengakibatkan kerusakan otak atau kematian jika tidak segera ditangani.

6. Kerusakan sendi

Perdarahan dalam yang terus menekan saraf dan sendi akan menyebabkan peradangan pada sendi. Lambat laun, sendi akan mengalami kerusakan.

7. Anemia

Perdarahan yang terus terjadi menyebabkan jumlah sel darah merah turun jauh dari kadar normal. Jika kondisi ini terjadi, tubuh akan mengalami kelelahan, badan terasa lemas, dan sakit kepala. Untungnya anemia bisa diatasi dengan menerima transfusi darah.

Vidio Penyebab Hemofilia

Referensi

Ferri, Fred. Ferri’s Netter Patient Advisor. Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier, 2012. Print. Page 451 Porter, R. S., Kaplan, J. L., Homeier, B. P., & Albert, R. K. (2009). The Merck manual home health handbook. hitehouse Station, NJ, Merck Research Laboratories. Print. Page 1044

What Is Hemophilia? – CDC. (2020). Retrieved 16 April 2020, from https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html

Hemophilia – Genetic Home Reference. (n.d.). Retrieved 16 April 2020, from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia

Hemophilia – Medline Plus. (2018). Retrieved 16 April 2020, from  https://medlineplus.gov/hemophilia.html

Hemophilia A – National Hemophilia Foundation. (n.d.). Retrieved 16 April 2020, from https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A

Hemophilia B – National Hemophilia Foundation. (n.d.). Retrieved 16 April 2020, from https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-B

Acquired Hemophilia – National Organization for Rare Disease. (2016). Retrieved 16 April 2020, from https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-hemophilia/

Hemophilia A, B & C: The Three Different Clotting Factor Deficiencies – Indiana Hemophilia and Thrombisus Center. (n.d.). Retrieved 16 April 2020, from https://www.ihtc.org/types-of-hemophilia/#:~:text=Hemophilia%20C%2C%20also%20known%20as,in%20cause%20and%20bleeding%20tendency.

Giangrande, P. (2012). Acquired Hemophilia – Oxford Haemophilia & Thrombosis Centre. Retrieved 16 April 2020, from http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1186.pdf

Hemofilia: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan | Hello Sehat