Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan masalah pada pembekuan darah. Orang yang mengalami penyakit tersebut memiliki faktor pembekuan darah yang tidak bekerja dengan optimal, sehingga perlukaan yang terjadi di tubuh akan lebih sulit sembuh. Kondisi ini ternyata juga bisa dialami oleh ibu hamil.
Hemofilia terbagi menjadi 2, yaitu A dan B. Pada hemofilia A terjadi kekurangan faktor VIII, sementara pada hemofilia B terjadi kekurangan faktor IX. Kedua faktor tersebut berperan dalam pembekuan darah.
Terlepas dari jenisnya, tingkat keparahan hemofilia terbagi menjadi beberapa tahap, mulai dari level normal hingga berat. Pada keadaan normal, persentase aktivitas faktor pembekuan darah adalah 50–150%. Pada hemofilia ringan, persentasenya adalah 5–40%. Selanjutnya, 1–5% untuk hemofilia sedang dan kurang dari 1% untuk hemofilia berat.
Bahaya hemofilia pada kehamilan
Semasa kehamilan, perubahan hormonal akan memengaruhi keadaan faktor pembekuan darah. Sebagai akibatnya, faktor VIII akan meningkat, sementara faktor IX tidak. Kendati begitu, wanita hamil dengan hemofilia tetap lebih berisiko mengalami perdarahan. Ini karena ada kemungkinan bahwa peningkatan tersebut tidak menyebabkan faktor pembekuan darah mencapai level normal.
Adapun beberapa bahaya yang bisa terjadi pada wanita hamil dengan hemofilia, di antaranya:
Abruptio plasenta
Semasa kehamilan, wanita dengan level faktor pembekuan darah yang rendah berisiko mengalami abruptio plasenta. Ini adalah kondisi ketika plasenta (ari-ari) lepas dari rahim sebelum waktunya sehingga dapat terjadi keguguran karena janin tidak mendapat oksigen dan pasokan gizi yang dibutuhkan untuk proses perkembangan.
Perdarahan saat bersalin
Wanita hemofilia yang hamil tetap perlu melakukan pemeriksaan pada aktivitas faktor pembekuan darah menjelang akhir kehamilan. Apabila hasilnya menunjukkan kurang dari 50%, maka diperlukan pengawasan untuk risiko perdarahan, terutama semasa persalinan. Selain itu, perlu dipertimbangkan pemberian terapi dengan pengganti faktor pembekuan sebagai langkah antisipasi.
Wanita dengan hemofilia disarankan untuk menjalani persalinan normal tanpa penggunaan alat. Hal ini dilakukan demi mengurangi trauma dan risiko perdarahan saat melahirkan. Sering kali, operasi dapat dipertimbangkan, khususnya jika ibu hamil sudah mendapatkan terapi pengganti faktor pembekuan darah.
Perdarahan postpartum
Setelah persalinan, nilai faktor pembekuan darah yang sempat meningkat akan kembali seperti semula dalam 14–21 hari setelah melahirkan. Pada fase ini, risiko terjadinya perdarahan postpartum meningkat dan tetap dapat muncul hingga enam minggu setelah melahirkan. Oleh karena itu, wanita dengan hemofilia tetap perlu kontrol rutin setelah melahirkan.
Mewariskan penyakit ke anak
Wanita dengan hemofilia memiliki risiko untuk menurunkan penyakit tersebut kepada anak yang dikandungnya. Jika anak laki-laki, kemungkinan penyakit hemofilia untuk diwariskan adalah 50%. Jika anak perempuan, kemungkinan anak tersebut untuk menjadi pembawa hemofilia (carrier) adalah 50%.
Adanya berbagai bahaya yang ditimbulkan hemofilia pada ibu hamil, wanita yang berada pada kondisi tersebut sangat perlu dipantau oleh tim dokter. Hal ini bertujuan agar dirinya dapat menjalani kehamilan dengan sehat. Kerjasama antara dokter kandungan yang menangani kehamilan, dokter ahli darah (hematologis) yang menangani hemofilia, serta dokter ahli bius (anestesi) yang mungkin diperlukan saat persalinan dapat membantu ibu hamil dengan hemofilia untuk melahirkan dengan aman.
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang
menyebabkan darah menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya
faktor pembekuan darah alias koagulasi di dalam tubuh.
Umumnya, penyakit hemofilia adalah kondisi yang
bersifat genetik atau diturunkan dari anggota keluarga. Namun, dalam beberapa
kasus, tidak menutup kemungkinan hemofilia terjadi sewaktu-waktu pada usia
dewasa. Dalam istilah medis, kondisi ini dinamakan acquired hemophilia.
Orang-orang yang menderita penyakit ini cenderung
mudah mengalami perdarahan yang sulit untuk dihentikan. Akibatnya, darah akan
terus mengalir keluar. Jika tidak segera diobati, penyakit ini dapat
menyebabkan komplikasi hemofiliayang serius.
Penyakit hemofilia adalah kelainan yang tidak dapat
disembuhkan. Pengobatan yang ada saat ini bertujuan untuk meringankan gejala
dan mencegah komplikasi kesehatan di kemudian hari.
Jenis-jenis penyakit hemofilia
Terdapat tiga jenis penyakit hemofiliayang perlu Anda
ketahui, yaitu:
Hemofilia A
Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia
klasik yang diturunkan secara genetik. Hemofilia tipe A adalah penyakit yang
terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII.
Biasanya, hemofilia tipe A dikaitkan dengan kehamilan,
penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.
Hemofilia B
Hemofilia B adalah kondisi yang terjadi karena tubuh
kekurangan faktor pembekuan darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu,
tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi
dilahirkan.
Hemofilia C
Hemofilia C merupakan gangguan yang disebabkan oleh
berkurangnya faktor pembekuan darah XI. Kondisi ini juga disebut dengan sindrom
Rosenthal. Kasus kejadian hemofilia C tergolong paling jarang ditemukan
dibandingkan dengan jenis lainnya.
Seberapa umumkah penyakit ini?
Hemofilia adalah penyakit bawaan sejak bayi baru
lahir. Penyakit genetik ini tergolong langka dan lebih sering terjadi pada pria
dibandingkan wanita.
Hemofilia A ditemukan pada 1 dari 5.000 kelahiran.
Kasus kejadiannya 4 kali lebih banyak dari hemofilia B, yang ditemukan pada
sekitar 1 dari 30.000 kelahiran. Sementara itu, hemofilia C hanya terjadi pada
sekitar 1 dari 100.000 kelahiran.
Dilansir dari situs Indiana Hemophilia and Thrombosis
Center, sekitar 70% kasus penyakit ini dilatarbelakangi oleh
Tanda-Tanda & Gejala
Tanda-tanda dan gejala hemofilia pada setiap bayi bisa berbeda-beda
tergantung jumlah faktor pembekuan dalam darah Anda.
Orang dengan gangguan pembekuan darah atau hemofilian ringan, gejala yang
muncul biasanya hanya muncul jika Anda mengalami cedera atau luka dan setelah
operasi. Sementara itu, dalam kondisi yang lebih berat,
perdarahan bisa terjadi tanpa alasan. Kondisi ini disebut sebagai perdarahan
spontan.
Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah sebagai berikut:
Mudah memar
Gusi berdarah
BAB berdarah
Kencing berdarah
Muntah darah
Sering mimisan
Nyeri sendi
Mati rasa
Kerusakan sendi
Segera konsultasi ke dokter terutama jika Anda menemukan gejala khas, yaitu
bagian tubuh mudah memar dan perdarahan yang sulit dihentikan.
Mungkin ada beberapa tanda atau gejala hemofilia yang tidak disebutkan.
Jika Anda khawatir tentang gejala penyakit ini pada bayi, silakan konsultasikan
dengan dokter Anda.
Kapan sebaiknya ke dokter?
Segera hubungi dokter atau pergi ke rumah sakit terdekat jika bayi
mengalami tanda dan gejala darah sukar membeku. Berbagai gejala penyakit ini
yang perlu diwaspadai adalah sebagai berikut:
Sakit kepala parah
Muntah
berulang kali
Sakit
leher
Pandangan
atau penglihatan terganggu karena buram
Perdarahan
besar yang tidak bisa dihentikan setelah cedera, misalnya karena anak
jatuh
Sendi
bengkak yang terasa panas jika disentuh dan sangat sakit ketika ditekuk
Apabila Anda sedang hamil atau merencanakan kehamilan, cobalah
berkonsultasi ke dokter terutama ketika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit
ini.
Penyebab
Hemofilia adalah penyakit genetik yang diwariskan dari
orangtua. Menurut Centers for Diases Control and Prevention (CDC),
hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan di salah satu gen yang terlibat
dalam produksi faktor pembekuan darah.
Ada sekitar 13 jenis faktor pembekuan darah yang
semuanya bekerja sama dengan trombosit untuk membantu proses pembekuan
dara. Jika faktor-faktor ini terus-terusan berkurang, hal tersebut akan
menyebabkan proses pembekuan darah terganggu. Bayi yang terlahir dengan
mutasi genetik tidak dapat memproduksi faktor pembekuan VIII dan IX dalam
jumlah yang cukup. Itu sebabnya, saat ada operasi atau luka terbuka, pasien
akan sangat sulit menghentikan perdarahan.
Namun, dalam kasus acquired hemophilia,
ada beberapa penyebab lain yang membuat seseorang mengalami gangguan pada
produksi faktor pembekuan darah sekalipun tidak memiliki keturunan. Beberapa di
antaranya adalah:
masalah pada sistem imun tubuh
penyakit peradangan kronis,
seperti rheumatoid arthritis, lupus, dan diabetes
penyakit hati, seperti
hepatitis atau sirosis
kanker
Faktor risiko
Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang mengalami
hemofilia, bayi atau anak Anda nantinya juga berisiko besar mengalami kondisi
ini. Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada
perempuan karena faktor transmisi genetik. Selain keturunan, faktor-faktor
lain yang meningkatkan peluang seseorang mengalami hemofilia, adalah:
menderita penyakit peradangan
kronis
menderita kanker
memiliki sistem imun tubuh
yang lemah
Diagnosis & Pengobatan
Apa tes yang umum dilakukan untuk
penyakit ini?
Kebanyakan kasus hemofilia adalah kondisi genetik
sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk
mendiagnosisnya. Jika Anda memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga,
biasanya dokter akan menyarankan agar Anda segera melakukan pemeriksaan. Hal
ini dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya risiko hemofilia pada bayi dan anak
nantinya. Sama seperti prosedur medis lainnya, dokter akan melakukan
pemeriksaan fisik dan beberapa tes saat bayi baru lahir. Setelah
pemeriksaan fisik dasar, penyakit ini bisa didiagnosis dengan tes darah untuk
kemudian dicari tahu faktor pembekuan darah mana yang kurang
jumlahnya. Cara ini juga dapat memberi tahu dokter gangguan pembekuan
darah jenis apa yang dimiliki oleh pasiennya. Tes ini biasa disebut dengan
tes konsentrasi faktor pembekuan darah. Melalui tes ini, dokter dapat
menentukan bagaimana tingkat keparahan gejala penyakit ini.
Berikut adalah tingkatan penyakit hemofilia:
Hemofilia ringan
ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma di antara 5-40 persen.
Hemofilia
sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1-5 persen.
Hemofilia
berat diindikasikan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.
Setelah dokter melakukan serangkaian pemeriksaan,
pilihan pengobatan dan perawatan sudah bisa ditentukan. Tentunya dokter
akan mempertimbangkan pengobatan yang sesuai dengan keparahan kelaianan
pembekuan darah yang Anda miliki.
Apa pilihan pengobatan penyakit
hemofilia?
Hemofilia tidak bisa disembuhkan. Namun, Anda bisa
mengurangi keparahan gejalanya dengan obat-obatan. Pengobatan yang
dilakukan bertujuan untuk mencegah perdarahan dan mengurangi gejala lainnya.
Biasanya, obat yang diberikan akan bergantung pada jenis kelainan darah yang
dialami. Pada dasarnya, dokter akan memberikan partikel pembekuan darah
buatan. Ini disebut juga dengan faktor pembekuan rekombinan. Bagi pasien
hemofilia A akan diberikan faktor VIII rekombinan. Sementara itu, pasien
hemofilia B akan diberikan faktor IX rekombinan.
Selain itu, pengobatan juga bisa dilakukan mengganti
bagian dari proses pembekuan darah yang hilang atau bermutasi (bukan faktor
pembekuannya). Dengan begitu, proses pembekuan darah bisa berjalan dengan
baik. Hal ini dilakukan pada pembuluh darah vena.
Komplikasi
Bila gangguan pembekuan darah ini tidak segera
diobati, kemungkinan besar akan terjadi komplikasi. Beberapa komplikasi yang
harus diwaspadai di antaranya:
1. Perdarahan dalam
Perdarahan menyebabkan bagian tubuh tertentu
membengkak karena perdarahannya terjadi di dalam tubuh. Pembengkakan tersebut
akan menekan saraf dan menyebabkan mati rasa (kebas) atau nyeri.
2. Perdarahan pada sistem
pencernaan
Perdarahan yang terus terjadi bisa menyebar pada
sistem pencernaan sehingga darah akan muncul pada muntahan dan feses. Darah
akan terlihat seperti ampas kopi atau berwarna merah gelap.
3. Hematuria
Selain pencernaan, darah bisa terbentuk di uretra
sehingga menyebabkan darah dalam urine. Inilah yang disebut dengan
hematuria. Kondisi ini akan menyebabkan rasa sakit pada bagian bawah perut
karena urine (air kencing) yang keluar dari kandung kemih terhalang oleh darah.
Perdarahan ini tidak berbahaya jika segera ditangani dengan tepat.
4. Sindrom kompartemen
Sindrom kompartemen terjadi ketika perdarahan di otot
memberi tekanan pada arteri dan saraf di dalam otot. Tekanan yang sangat
tinggi pada arteri dan saraf di dalam otot dapat menghalangi aliran darah ke
jaringan yang terkena. Lambat laun, kondisi ini bisa menyebabkan kerusakan
pada otot dan menimbulkan rasa nyeri parah. Jika tidak segera diobati, kondisi
tersebut dapat membuat kehilangan fungsi organ dan bahkan kematian.
5. Perdarahan intrakranial
Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan
pendarahan di otak pada pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah.Meski
jarang terjadi, kondisi ini bisa mengakibatkan kerusakan otak atau kematian
jika tidak segera ditangani.
6. Kerusakan sendi
Perdarahan dalam yang terus menekan saraf dan sendi
akan menyebabkan peradangan pada sendi. Lambat laun, sendi akan mengalami kerusakan.
7. Anemia
Perdarahan yang terus terjadi menyebabkan jumlah sel
darah merah turun jauh dari kadar normal. Jika kondisi ini terjadi, tubuh
akan mengalami kelelahan, badan terasa lemas, dan sakit kepala. Untungnya
anemia bisa diatasi dengan menerima transfusi darah.
Vidio Penyebab
Hemofilia
Referensi
Ferri, Fred. Ferri’s Netter Patient
Advisor. Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier, 2012. Print. Page 451 Porter,
R. S., Kaplan, J. L., Homeier, B. P., & Albert, R. K. (2009). The Merck
manual home health handbook. hitehouse Station, NJ, Merck Research Laboratories.
Print. Page 1044